Grupul de genetică și metabolism

Prezentarea secției Grupul de genetică și metabolism al Spitalului de Copii din Shenzhen este afiliat grupului de medici curanți principali ai ambulatoriului de specialitate de neurogenetică și metabolism din cadrul Secției de neurologie, al cărui conducător este medicul primar Chen Li. Această specialitate a fost fondată de directoarea Chen Shuli, medică revenită în China după studiile în Japonia. După peste 20 de ani de dezvoltare susținută, aceasta a acumulat o experiență vastă în diagnosticul și tratamentul unor afecțiuni precum bolile cromozomiale, tulburările metabolismului acizilor organici, anomaliile metabolismului aminoacizilor și acizilor grași, bolile mitocondriale, bolile lizozomale și sindroamele clinice rare, precum și în alte domenii. În prezent, echipa reunește experți clinici în boli genetice și metabolice, medici specializați în neurogenetică și cercetători specializați în genetică și își desfășoară activitatea cu sprijinul Laboratorului de screening biochimic genetic și metabolic al Institutului de Pediatrie. Echipa este dotată cu echipamente și tehnologii de testare, precum spectrometre de masă în tandem și instrumente de cromatografie gazoasă cuplate cu spectrometrie de masă pentru analiza urinei. Au fost finalizate mai multe proiecte de cercetare, iar altele sunt în curs de desfășurare, ceea ce permite echipei să ofere servicii de diagnostic și tratament de precizie pacienților cu afecțiuni complexe și dificil de diagnosticat din Guangdong, din Zona Golfului Mare Guangdong–Hong Kong–Macao și din întreaga Chină.