กลุ่มพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม

ภาพรวมของแผนก กลุ่มพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมของโรงพยาบาลเด็กเซินเจิ้นสังกัดกลุ่มแพทย์ผู้รับผิดชอบหลักของคลินิกเฉพาะทางด้านประสาทพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึมในแผนกประสาทวิทยา โดยมีนายแพทย์เฉินหลี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญอาวุโส ดำรงตำแหน่งหัวหน้ากลุ่มแพทย์ผู้รับผิดชอบหลัก สาขานี้ก่อตั้งโดยแพทย์หญิงและผู้อำนวยการเฉินซูลี่ ซึ่งเดินทางกลับประเทศจีนหลังจากศึกษาในประเทศญี่ปุ่น หลังจากพัฒนาอย่างทุ่มเทและต่อเนื่องมานานกว่า 20 ปี ปัจจุบันสาขานี้ได้สั่งสมประสบการณ์อันลึกซึ้งด้านการวินิจฉัยและการรักษาโรคโครโมโซม ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของกรดอินทรีย์ ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนและกรดไขมัน โรคไมโทคอนเดรีย โรคไลโซโซม ตลอดจนกลุ่มอาการทางคลินิกที่พบได้ยาก และสาขาอื่น ๆ ปัจจุบันทีมงานประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญทางคลินิกด้านโรคพันธุกรรมและเมแทบอลิซึม แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทพันธุศาสตร์ และนักวิจัยด้านพันธุศาสตร์มืออาชีพ พร้อมทั้งดำเนินงานโดยอาศัยห้องปฏิบัติการคัดกรองทางชีวเคมีด้านพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมของสถาบันกุมารเวชศาสตร์ ทีมงานมีอุปกรณ์และเทคโนโลยีสำหรับการตรวจวิเคราะห์ เช่น เครื่องแมสสเปกโตรมิเตอร์แบบแทนเดม และเครื่องแก๊สโครมาโทกราฟี-แมสสเปกโตรมิเตอร์สำหรับการตรวจปัสสาวะ โดยมีโครงการวิจัยหลายโครงการที่ดำเนินการเสร็จสิ้นแล้ว และอีกหลายโครงการอยู่ระหว่างการวิจัย จึงสามารถให้บริการวินิจฉัยและรักษาอย่างแม่นยำแก่ผู้ป่วยที่มีโรคซับซ้อนและยากต่อการวินิจฉัยและรักษาในพื้นที่กวางตุ้ง เขตอ่าวใหญ่กวางตุ้ง-ฮ่องกง-มาเก๊า ไปจนถึงทั่วประเทศจีน