遺傳代謝組

深圳市兒童醫院遺傳代謝組隸屬於神經內科神經遺傳代謝專科門診主診組，由主任醫師陳黎擔任主診組組長。 本學科由留日歸國醫師陳淑麗主任創立，歷經二十餘年深耕發展，現已在染色體病、有機酸代謝紊亂、胺基酸及脂肪酸代謝異常、線粒體病、溶酶體病以及罕見臨床綜合徵等領域積累了深厚診療經驗。 目前團隊匯聚了遺傳代謝病專業臨床專家、神經遺傳專業醫師及專業遺傳研究員，並依託兒科研究所遺傳代謝生化篩查實驗室開展工作。配備串聯質譜儀、尿氣相色譜-質譜儀等檢測裝置與技術，已完成及在研多項科研專案，可為廣東地區、粵港澳大灣區乃至全國的疑難患者提供精準診療服務。