Nhóm Di truyền và Chuyển hóa

Tổng quan khoa Nhóm Di truyền và Chuyển hóa của Bệnh viện Nhi Thâm Quyến trực thuộc Nhóm bác sĩ phụ trách chính của phòng khám chuyên khoa Di truyền thần kinh và Chuyển hóa thuộc Khoa Thần kinh, do bác sĩ trưởng Chen Li làm trưởng nhóm. Chuyên ngành này do bác sĩ kiêm Giám đốc Chen Shuli, người trở về Trung Quốc sau thời gian học tập tại Nhật Bản, sáng lập. Sau hơn 20 năm phát triển chuyên sâu, chuyên ngành hiện đã tích lũy kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị phong phú trong các lĩnh vực bệnh lý nhiễm sắc thể, rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, bất thường chuyển hóa axit amin và axit béo, bệnh ty thể, bệnh lysosome, cũng như các hội chứng lâm sàng hiếm gặp và các lĩnh vực khác. Hiện nay, đội ngũ quy tụ các chuyên gia lâm sàng về bệnh di truyền và chuyển hóa, các bác sĩ chuyên về di truyền thần kinh và các nhà nghiên cứu chuyên môn về di truyền học, đồng thời triển khai công việc dựa trên Phòng Xét nghiệm Sàng lọc Sinh hóa Di truyền và Chuyển hóa thuộc Viện Nhi khoa. Đội ngũ được trang bị các thiết bị và công nghệ xét nghiệm như máy khối phổ tandem và máy sắc ký khí–khối phổ dùng để xét nghiệm nước tiểu, đã hoàn thành nhiều dự án nghiên cứu khoa học và hiện đang triển khai nhiều dự án khác, qua đó có thể cung cấp dịch vụ chẩn đoán và điều trị chính xác cho các bệnh nhân có tình trạng phức tạp và khó chẩn đoán, điều trị tại khu vực Quảng Đông, Vùng Vịnh Lớn Quảng Đông–Hồng Kông–Ma Cao và trên toàn Trung Quốc.