Groupe de génétique et du métabolisme

Présentation du service Le groupe de génétique et de métabolisme de l’Hôpital pédiatrique de Shenzhen est rattaché au groupe des médecins référents de la consultation spécialisée de neurogénétique et de métabolisme du service de neurologie, dont le responsable est le médecin-chef Chen Li. Cette discipline a été fondée par la directrice Chen Shuli, médecin revenue en Chine après avoir étudié au Japon. Après plus de 20 ans de développement approfondi, elle a acquis une solide expérience diagnostique et thérapeutique dans les maladies chromosomiques, les troubles du métabolisme des acides organiques, les anomalies du métabolisme des acides aminés et des acides gras, les maladies mitochondriales, les maladies lysosomales ainsi que les syndromes cliniques rares, entre autres domaines. L’équipe réunit actuellement des experts cliniciens des maladies génétiques et métaboliques, des médecins spécialisés en neurogénétique et des chercheurs spécialisés en génétique, et mène ses activités avec l’appui du laboratoire de dépistage biochimique des maladies génétiques et métaboliques de l’Institut de pédiatrie. Elle dispose d’équipements et de technologies d’analyse, notamment de spectromètres de masse en tandem et d’instruments de chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse pour l’analyse des urines. Plusieurs projets de recherche ont été achevés et d’autres sont en cours, ce qui permet à l’équipe d’offrir des services de diagnostic et de traitement de précision aux patients atteints d’affections complexes et difficiles à diagnostiquer dans le Guangdong, la région de la Grande Baie Guangdong-Hong Kong-Macao et toute la Chine.