Arbeitsgruppe Genetik und Stoffwechsel

Überblick über die Abteilung Die Gruppe für Genetik und Stoffwechsel am Kinderkrankenhaus Shenzhen ist der Gruppe der hauptverantwortlichen Ärzte der Spezialsprechstunde für Neurogenetik und Stoffwechsel der Abteilung für Neurologie zugeordnet; der Chefarzt Chen Li ist der Leiter dieser Gruppe. Dieses Fachgebiet wurde von der aus Japan nach China zurückgekehrten Ärztin und Direktorin Chen Shuli gegründet. Nach mehr als 20 Jahren intensiver fachlicher Entwicklung verfügt das Fachgebiet inzwischen über umfangreiche und fundierte Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung von Chromosomenerkrankungen, Störungen des Stoffwechsels organischer Säuren, Anomalien des Aminosäure- und Fettsäurestoffwechsels, mitochondrialen Erkrankungen, lysosomalen Erkrankungen sowie seltenen klinischen Syndromen und in weiteren verwandten Bereichen. Das derzeitige Team vereint klinische Experten für genetische und metabolische Erkrankungen, auf Neurogenetik spezialisierte Ärzte sowie auf Genetik spezialisierte Forscher und stützt seine Arbeit auf das biochemische Screening-Labor für genetische und metabolische Erkrankungen des Instituts für Pädiatrie. Es verfügt über Untersuchungsgeräte und -technologien wie Tandem-Massenspektrometer und Gaschromatographie-Massenspektrometer für die Urinanalyse. Mehrere wissenschaftliche Forschungsprojekte wurden abgeschlossen, weitere befinden sich derzeit in Bearbeitung; dadurch kann das Team Patienten mit schwierigen und komplexen Krankheitsbildern in der Region Guangdong, in der Guangdong-Hongkong-Macao Greater Bay Area und sogar im gesamten Land präzise Diagnose- und Behandlungsleistungen anbieten.