Grupo de Genética y Metabolismo

Descripción del servicio El grupo de genética y metabolismo del Hospital Infantil de Shenzhen está adscrito al grupo de médicos responsables de la consulta especializada de neurogenética y metabolismo del Servicio de Neurología, con el médico jefe Chen Li como responsable del grupo. Esta disciplina fue fundada por la directora Chen Shuli, médica que regresó a China tras estudiar en Japón. Después de más de 20 años de desarrollo especializado, ha acumulado una amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cromosómicas, los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, las alteraciones del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos grasos, las enfermedades mitocondriales, las enfermedades lisosomales y los síndromes clínicos poco frecuentes, entre otros ámbitos. En la actualidad, el equipo reúne a expertos clínicos en enfermedades genéticas y metabólicas, médicos especializados en neurogenética e investigadores especializados en genética, y desarrolla su labor con el apoyo del Laboratorio de Cribado Bioquímico de Enfermedades Genéticas y Metabólicas del Instituto de Pediatría. Está dotado de equipos y tecnologías de análisis, como espectrómetros de masas en tándem y cromatógrafos de gases acoplados a espectrómetros de masas para el análisis de orina. Se han completado varios proyectos de investigación y otros se encuentran en curso, lo que permite al equipo ofrecer servicios de diagnóstico y tratamiento de precisión a pacientes con enfermedades complejas y difíciles de diagnosticar de la región de Guangdong, de la Gran Área de la Bahía de Guangdong–Hong Kong–Macao y de toda China.