Centro di diagnosi prenatale

Nel luglio 2009 il Centro di Diagnosi Prenatale del Secondo Ospedale Affiliato all'Università Medica di Harbin è stato ufficialmente approvato come unico "Centro di Diagnosi Prenatale della Provincia di Heilongjiang". Dispone di una struttura organizzativa per la diagnosi prenatale istituita in modo indipendente e di un sistema di servizi relativamente completo, ed è in grado di svolgere i compiti di screening prenatale e diagnosi prenatale. È il Centro di Diagnosi Prenatale della Provincia di Heilongjiang (unico), la Base di Formazione per lo Screening e la Diagnosi Prenatale della Provincia di Heilongjiang, la Base di Formazione della Provincia di Heilongjiang del Programma Nazionale di Formazione dei Talenti per la Prevenzione e il Trattamento dei Difetti Congeniti, l'ente presidente dell'Alleanza delle Specialità per lo Screening Prenatale e la Diagnosi Prenatale della Provincia di Heilongjiang e un'unità membro dell'Alleanza delle Specialità per la Diagnosi Prenatale "Amici di Peking Union" dell'Ospedale Peking Union.

Servizi diagnostici e terapeutici: il Centro di Diagnosi Prenatale offre alle pazienti consulenza genetica per una riproduzione sana, diagnosi prenatale mediante imaging medico, screening e diagnosi prenatali dei difetti congeniti e delle malattie genetiche, diagnosi prenatale citogenetica, diagnosi prenatale di genetica molecolare ed esami per una riproduzione sana prima della gravidanza, e ha costituito una serie di gruppi disciplinari caratteristici nelle discipline correlate, ossia infertilità/sterilità – aborto ricorrente – pre-gravidanza – prenatale.

Il Centro di Diagnosi Prenatale del nostro ospedale adotta il modello "misurazione ecografica dello spessore della translucenza nucale (NT) fetale — screening del siero materno del secondo trimestre / test del DNA non invasivo — esame ecografico — analisi cromosomica / test di genetica molecolare", e collabora con i Dipartimenti di Ostetricia e Ginecologia, di Ecografia, di Anatomia Patologica, di Pediatria, di Chirurgia Pediatrica e di Chirurgia Cardiaca per combinare l'esame ecografico della struttura fetale con la determinazione dei marcatori sierici materni e l'analisi del cariotipo cromosomico fetale, effettuando screening prenatale e diagnosi prenatale sulla popolazione di donne in gravidanza della regione di Heilongjiang, il che può aumentare efficacemente il tasso di rilevamento dei difetti congeniti.

Attualmente il Centro di Diagnosi Prenatale della nostra provincia ha istituito un sistema di consulenza multidisciplinare prenatale o perinatale, che collabora con diverse discipline tra cui ostetricia, diagnosi prenatale, chirurgia pediatrica, medicina ecografica e neonatologia, per effettuare consulti congiunti prima della nascita sulle malformazioni strutturali fetali, valutare in modo completo la prognosi fetale, fornire prima della nascita una piattaforma per l'invio e il trattamento successivo dopo la nascita, e gestire in modo più sistematico il follow-up e la chirurgia dopo la nascita. Durante il periodo epidemico ha inoltre svolto consulti MDT online con il Dipartimento di Diagnosi Prenatale del Primo Ospedale Affiliato all'Università di Zhengzhou, ed è un'unità membro dell'Alleanza delle Specialità per la Diagnosi Prenatale "Amici di Peking Union". Il sistema di consulto multidisciplinare prenatale è un modello gestionale efficace che aiuta a ridurre le gravi conseguenze dei difetti congeniti.

Progetti svolti:

1. Educazione sanitaria e promozione della salute per la prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie ereditarie.

2. Consulenza genetica correlata alla diagnosi prenatale.

3. Screening e diagnosi prenatali delle comuni malattie cromosomiche, dei difetti del tubo neurale, delle gravi malformazioni degli arti visibili all'ecografia, ecc. (screening ecografico sistematico del feto, biopsia dei villi coriali a 12-13 settimane + 6 giorni, amniocentesi a 18-22 + 6 settimane, amniocentesi in gravidanza avanzata, cordocentesi, ecc.).

4. Esami di screening prenatale: screening della sindrome di Down del secondo trimestre, screening dei geni della sordità, determinazione del DNA fetale libero nel sangue periferico materno, disturbi del metabolismo dei folati, screening dei portatori di malattie ereditarie monogeniche, screening della preeclampsia, screening dei portatori di atrofia muscolare spinale (SMA), ecc.

5. Esami del laboratorio di citogenetica e genetica molecolare: analisi cromosomica del sangue periferico, analisi del cariotipo delle cellule del liquido amniotico, analisi del cariotipo del sangue del cordone ombelicale, ibridazione in situ fluorescente delle cellule del liquido amniotico, ibridazione in situ fluorescente dei villi da aborto, tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma a bassa profondità del sangue periferico, tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma a bassa profondità del liquido amniotico, tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma a bassa profondità dei villi, tecnologia di analisi dell'esoma intero, ecc.

6. Accoglienza degli invii di donne in gravidanza per cui è indicata la diagnosi prenatale, individuate da strutture sanitarie che effettuano esami prenatali e tecniche ostetriche, e invio dei casi di difficile diagnosi.

7. Previa autorizzazione dei familiari, esecuzione dei pertinenti esami genetici sui feti da interruzione di gravidanza.

8. Accoglienza, per la formazione specialistica, degli operatori delle unità di base delle strutture di tutta la provincia che intendono effettuare screening prenatale, con formazione suddivisa per specialità: specialità cliniche, specialità di laboratorio, screening ecografico prenatale, ecc.

Organizzazione del personale

Attualmente sono presenti 1 direttore di tesi di dottorato, professore e primario, 2 medici curanti, 2 infermiere coordinatrici e 2 tecnici. Tra loro 1 post-dottorato, 1 dottorando in corso, 4 con laurea magistrale e 2 con laurea triennale.

Didattica e ricerca

In qualità di Base di Formazione per lo Screening e la Diagnosi Prenatale della Provincia di Heilongjiang, dal 2012 il centro ha organizzato con successo sei edizioni del "Corso di Formazione sulle Tecniche di Screening e Diagnosi Prenatale della Provincia di Heilongjiang". Nel 2020 la nostra provincia ha assunto il Programma Nazionale di Formazione dei Talenti per la Prevenzione e il Trattamento dei Difetti Congeniti, svolgendo formazione specialistica; entro la fine del 2022 ha completato con successo tre edizioni, cinque specialità e oltre 300 partecipazioni. Ciò ha notevolmente elevato il livello professionale degli operatori sanitari di diagnosi prenatale della Provincia di Heilongjiang e ha favorito il progresso e lo sviluppo delle tecnologie correlate alla diagnosi prenatale nella nostra provincia.