Центр пренатальной диагностики

В июле 2009 года Центр пренатальной диагностики Второй клинической больницы Харбинского медицинского университета был официально утверждён как единственный «Центр пренатальной диагностики провинции Хэйлунцзян». Он располагает самостоятельно организованной структурой пренатальной диагностики и относительно полной системой услуг и способен выполнять задачи пренатального скрининга и пренатальной диагностики. Он является Центром пренатальной диагностики провинции Хэйлунцзян (единственным), учебной базой по пренатальному скринингу и диагностике провинции Хэйлунцзян, учебной базой провинции Хэйлунцзян Национальной программы подготовки специалистов по профилактике и лечению врождённых пороков развития, головным учреждением Специализированного альянса по пренатальному скринингу и пренатальной диагностике провинции Хэйлунцзян и членом Специализированного альянса по пренатальной диагностике «Друзья Пекин-Юнион» больницы Пекин-Юнион.

Диагностические и лечебные услуги: Центр пренатальной диагностики предоставляет пациентам генетическое консультирование по здоровому деторождению, пренатальную диагностику методами медицинской визуализации, пренатальный скрининг и диагностику врождённых пороков развития и наследственных заболеваний, цитогенетическую пренатальную диагностику, молекулярно-генетическую пренатальную диагностику, обследования для здорового зачатия до беременности, и сформировал ряд характерных кластеров дисциплин: бесплодие/невынашивание – повторяющийся выкидыш – предгестационный – пренатальный.

Центр пренатальной диагностики нашей больницы применяет модель «ультразвуковое измерение толщины воротникового пространства (NT) плода — скрининг сыворотки матери во втором триместре / неинвазивное исследование ДНК — ультразвуковое исследование — анализ хромосом / молекулярно-генетическое исследование» и совместно с отделениями акушерства и гинекологии, ультразвуковой диагностики, патологической анатомии, педиатрии, детской хирургии и кардиохирургии сочетает ультразвуковое исследование структуры плода с определением сывороточных маркеров беременной и анализом кариотипа хромосом плода, проводя пренатальный скрининг и пренатальную диагностику среди беременных региона Хэйлунцзян, что позволяет эффективно повысить выявляемость врождённых пороков развития.

В настоящее время Центр пренатальной диагностики нашей провинции создал систему пренатальных или перинатальных междисциплинарных консультаций, взаимодействуя с рядом дисциплин, включая акушерство, пренатальную диагностику, детскую хирургию, ультразвуковую медицину и неонатологию, для проведения до рождения совместных консультаций по структурным порокам развития плода, всесторонней оценки прогноза плода, предоставления до рождения платформы для послеродовой маршрутизации и последующего лечения, а также более системного управления послеродовым наблюдением и операциями. В период эпидемии центр также проводил онлайн-консультации MDT с отделением пренатальной диагностики Первой клинической больницы Чжэнчжоуского университета и является членом Специализированного альянса по пренатальной диагностике «Друзья Пекин-Юнион». Система пренатальных междисциплинарных консультаций является эффективной моделью управления, способствующей снижению тяжёлых последствий врождённых пороков развития.

Выполняемые направления:

1. Проведение санитарного просвещения и укрепления здоровья в целях профилактики врождённых дефектов и наследственных заболеваний.

2. Проведение генетического консультирования, связанного с пренатальной диагностикой.

3. Проведение пренатального скрининга и диагностики распространённых хромосомных болезней, дефектов нервной трубки, тяжёлых пороков развития конечностей, видимых при ультразвуковом исследовании, и других (систематический ультразвуковой скрининг плода, биопсия ворсин хориона в 12–13 недель + 6 дней, амниоцентез в 18–22 + 6 недель, амниоцентез в поздние сроки беременности, кордоцентез и др.).

4. Пренатальные скрининговые исследования: скрининг синдрома Дауна во втором триместре, скрининг генов глухоты, определение свободной ДНК плода в периферической крови беременной, нарушения обмена фолатов, скрининг носителей моногенных наследственных заболеваний, скрининг преэклампсии, скрининг носителей спинальной мышечной атрофии (SMA) и др.

5. Исследования цитогенетической и молекулярно-генетической лаборатории: анализ хромосом периферической крови, анализ кариотипа хромосом клеток амниотической жидкости, анализ кариотипа хромосом пуповинной крови, флуоресцентная гибридизация in situ клеток амниотической жидкости, флуоресцентная гибридизация in situ ворсин при выкидыше, технология полногеномного секвенирования низкой глубины периферической крови, технология полногеномного секвенирования низкой глубины амниотической жидкости, технология полногеномного секвенирования низкой глубины ворсин, технология исследования полного экзома и др.

6. Приём направлений беременных, которым планируется пренатальная диагностика, выявленных медицинскими и санитарными учреждениями, осуществляющими пренатальное обследование и акушерские технологии, а также направление случаев, трудных для диагностики.

7. С согласия членов семьи — проведение соответствующих генетических исследований плодов, полученных в результате прерывания беременности.

8. Приём специалистов базовых подразделений учреждений провинции, планирующих осуществлять пренатальный скрининг, для специализированного обучения, которое проводится по специальностям: клинические специальности, лабораторные специальности, пренатальный ультразвуковой скрининг и др.

Кадровый состав

В настоящее время имеются 1 научный руководитель докторантов, профессор и главный врач, 2 лечащих врача, 2 старшие медицинские сестры и 2 техника. Среди них 1 постдокторант, 1 докторант, обучающийся в настоящее время, 4 человека со степенью магистра и 2 со степенью бакалавра.

Обучение и научная работа

Являясь учебной базой по пренатальному скринингу и диагностике провинции Хэйлунцзян, центр с 2012 года успешно провёл шесть циклов «Учебного курса по технологиям пренатального скрининга и диагностики провинции Хэйлунцзян». В 2020 году наша провинция приняла участие в Национальной программе подготовки специалистов по профилактике и лечению врождённых пороков развития и провела специализированное обучение; к концу 2022 года успешно завершены три цикла по пяти специальностям с общим охватом более 300 человеко-участий. Это значительно повысило профессиональный уровень медицинских работников в области пренатальной диагностики провинции Хэйлунцзян и способствовало прогрессу и развитию технологий пренатальной диагностики в нашей провинции.