Centro de Diagnóstico Prenatal

En julio de 2009, el Centro de Diagnóstico Prenatal del Segundo Hospital Afiliado de la Universidad Médica de Harbin fue aprobado oficialmente como el único «Centro de Diagnóstico Prenatal de la Provincia de Heilongjiang». Cuenta con una estructura organizativa de diagnóstico prenatal establecida de forma independiente y un sistema de servicios relativamente completo, y puede asumir tareas de cribado prenatal y diagnóstico prenatal. Es el Centro de Diagnóstico Prenatal de la Provincia de Heilongjiang (el único), la Base de Formación en Cribado y Diagnóstico Prenatales de la Provincia de Heilongjiang, la Base de Formación de la Provincia de Heilongjiang del Programa Nacional de Formación de Talento para la Prevención y el Tratamiento de Defectos Congénitos, la institución presidenta de la Alianza de Especialidades de Cribado Prenatal y Diagnóstico Prenatal de la Provincia de Heilongjiang y una unidad miembro de la Alianza de Especialidades de Diagnóstico Prenatal «Amigos de Peking Union» del Hospital Peking Union.

Servicios de diagnóstico y tratamiento: el Centro de Diagnóstico Prenatal ofrece a las pacientes asesoramiento genético para una reproducción saludable, diagnóstico prenatal mediante imagen médica, cribado y diagnóstico prenatales de defectos congénitos y enfermedades genéticas, diagnóstico prenatal citogenético, diagnóstico prenatal de genética molecular y exámenes de reproducción saludable antes del embarazo, y ha formado una serie de grupos disciplinares característicos en disciplinas afines, a saber, infertilidad/esterilidad – aborto recurrente – pregestacional – prenatal.

El Centro de Diagnóstico Prenatal de nuestro hospital adopta el modelo «medición ecográfica del grosor de la translucencia nucal (NT) fetal — cribado del suero materno del segundo trimestre / prueba de ADN no invasiva — examen ecográfico — análisis cromosómico / prueba de genética molecular», y colabora con los servicios de Obstetricia y Ginecología, Ecografía, Anatomía Patológica, Pediatría, Cirugía Pediátrica y Cirugía Cardíaca para combinar el examen ecográfico de la estructura fetal con la determinación de marcadores séricos maternos y el análisis del cariotipo cromosómico fetal, realizando cribado prenatal y diagnóstico prenatal en la población de embarazadas de la región de Heilongjiang, lo que puede aumentar eficazmente la tasa de detección de defectos congénitos.

En la actualidad, el Centro de Diagnóstico Prenatal de nuestra provincia ha establecido un sistema de consulta multidisciplinar prenatal o perinatal, en colaboración con múltiples disciplinas como obstetricia, diagnóstico prenatal, cirugía pediátrica, medicina ecográfica y neonatología, para realizar consultas conjuntas antes del nacimiento sobre las malformaciones estructurales fetales, evaluar de forma integral el pronóstico fetal, ofrecer antes del nacimiento una plataforma para el traslado y el tratamiento posterior tras el nacimiento, y gestionar de forma más sistemática el seguimiento y la cirugía tras el nacimiento. Durante el periodo epidémico también realizó consultas MDT en línea con el Servicio de Diagnóstico Prenatal del Primer Hospital Afiliado de la Universidad de Zhengzhou, y es una unidad miembro de la Alianza de Especialidades de Diagnóstico Prenatal «Amigos de Peking Union». El sistema de consulta multidisciplinar prenatal es un modelo de gestión eficaz que ayuda a reducir las consecuencias graves de los defectos congénitos.

Proyectos realizados:

1. Educación para la salud y promoción de la salud para la prevención de defectos congénitos y enfermedades hereditarias.

2. Asesoramiento genético relacionado con el diagnóstico prenatal.

3. Cribado y diagnóstico prenatales de enfermedades cromosómicas frecuentes, defectos del tubo neural, malformaciones graves de las extremidades visibles en la ecografía, etc. (cribado ecográfico sistemático fetal, biopsia de vellosidades coriónicas a las 12-13 semanas + 6 días, amniocentesis a las 18-22 + 6 semanas, amniocentesis en el embarazo tardío, cordocentesis, etc.).

4. Pruebas de cribado prenatal: cribado del síndrome de Down del segundo trimestre, cribado de genes de sordera, detección de ADN fetal libre en sangre periférica materna, trastornos del metabolismo del folato, cribado de portadores de enfermedades hereditarias monogénicas, cribado de preeclampsia, cribado de portadores de atrofia muscular espinal (AME), etc.

5. Pruebas del laboratorio de citogenética y genética molecular: análisis cromosómico de sangre periférica, análisis del cariotipo de células del líquido amniótico, análisis del cariotipo de sangre de cordón umbilical, hibridación in situ fluorescente de células del líquido amniótico, hibridación in situ fluorescente de vellosidades de aborto, tecnología de secuenciación del genoma completo de baja profundidad de sangre periférica, tecnología de secuenciación del genoma completo de baja profundidad de líquido amniótico, tecnología de secuenciación del genoma completo de baja profundidad de vellosidades, tecnología de análisis del exoma completo, etc.

6. Recepción de las derivaciones de embarazadas en las que está previsto realizar diagnóstico prenatal, detectadas por instituciones médicas y sanitarias que realizan examen prenatal y técnicas obstétricas, y derivación de los casos de diagnóstico difícil.

7. Con el consentimiento de los familiares, realización de los exámenes genéticos correspondientes en los fetos procedentes de interrupción del embarazo.

8. Recepción, para formación especializada, de profesionales de las unidades de base de las instituciones de toda la provincia que pretendan realizar cribado prenatal, con formación diferenciada por especialidad: especialidades clínicas, especialidades de laboratorio, cribado ecográfico prenatal, etc.

Composición del personal

Actualmente hay 1 director de tesis doctoral, profesor y médico jefe, 2 médicos adjuntos, 2 enfermeras jefe y 2 técnicos. Entre ellos, 1 posdoctorado, 1 doctorando en formación, 4 con titulación de máster y 2 con titulación de grado.

Docencia e investigación

Como Base de Formación en Cribado y Diagnóstico Prenatales de la Provincia de Heilongjiang, desde 2012 ha celebrado con éxito seis ediciones del «Curso de Formación en Técnicas de Cribado y Diagnóstico Prenatales de la Provincia de Heilongjiang». En 2020 nuestra provincia asumió el Programa Nacional de Formación de Talento para la Prevención y el Tratamiento de Defectos Congénitos y llevó a cabo formación de talento especializado; a finales de 2022 había completado con éxito tres ediciones, cinco especialidades y más de 300 participaciones. Esto ha elevado considerablemente el nivel profesional de los profesionales médicos de diagnóstico prenatal de la Provincia de Heilongjiang y ha impulsado el progreso y desarrollo de las tecnologías relacionadas con el diagnóstico prenatal en nuestra provincia.