出生前診断センター

哈爾浜医科大学附属第二病院出生前診断センターは2009年7月に、省内唯一の「黒竜江省出生前診断センター」として正式に承認されました。独立して設置された出生前診断の組織機構と比較的整備されたサービス体系を有し、出生前スクリーニングおよび出生前診断のサービス任務を担うことができます。黒竜江省出生前診断センター（唯一）、黒竜江省出生前スクリーニング・診断研修基地、全国出生異常防治人材育成プロジェクト黒竜江省研修基地、黒竜江省出生前スクリーニング・出生前診断専門連盟主席単位、北京協和之友出生前診断専門連盟単位です。

診療サービス：出生前診断センターは、患者に優生優育遺伝カウンセリング、医学影像学による出生前診断、出生異常および遺伝病の出生前スクリーニングと診断、細胞遺伝学的出生前診断、分子遺伝学的出生前診断、妊娠前優生検査などのサービスを提供し、不妊／不育－反復流産－妊娠前－出生前という関連学科の一連の特色ある学科群を形成しています。

当院の出生前診断センターは「胎児頸項透明層（NT）厚さ超音波検査—妊娠中期母体血清スクリーニング／非侵襲的DNA検査—超音波検査—染色体分析／分子遺伝学的検査」というモデルを採用し、産婦人科、超音波科、病理科、小児科、小児外科、心臓外科などと連携して、胎児超音波構造検査と妊婦血清指標検査、胎児染色体核型分析を組み合わせ、黒竜江地区の妊婦集団に対して出生前スクリーニングと出生前診断を行い、出生異常の検出率を効果的に高めることができます。

現在、当省の出生前診断センターは出生前診断または周産期の多職種カンファレンス体制を構築しており、産科、出生前診断、小児外科、超音波医学科、新生児科など複数の学科と連携し、出生前に胎児にみられる構造奇形について合同カンファレンスを行い、胎児の予後を総合的に評価し、出生前から出生後の転送とその後の治療のためのプラットフォームを提供し、胎児出生後のフォローアップと手術をより体系的に管理しています。また、感染症流行期間中には鄭州大学第一附属病院の出生前診断部門とオンラインMDTカンファレンスを行い、「協和之友」出生前診断専門連盟の連盟単位でもあります。出生前多職種カンファレンス制度は、出生異常の深刻な結果を減らすのに役立つ有効な管理モデルです。

実施項目：

1、先天性欠陥および遺伝性疾患の予防に関する健康教育と健康増進活動を行う。

2、出生前診断に関連する遺伝カウンセリングを行う。

3、一般的な染色体異常症、神経管奇形、超音波で確認できる重度の四肢奇形などの出生前スクリーニングと診断を行う（胎児超音波系統的スクリーニング、妊娠12～13週+6日の絨毛穿刺生検、妊娠18～22+6週の羊水穿刺、妊娠後期の羊水穿刺、臍帯穿刺など）。

4、出生前スクリーニング項目：妊娠中期ダウン症スクリーニング、難聴遺伝子スクリーニング、妊婦末梢血胎児遊離DNA検査、葉酸代謝障害、単一遺伝子遺伝病保因者スクリーニング検査、子癇前症スクリーニング、脊髄性筋萎縮症（SMA）保因者スクリーニングなど。

5、細胞・分子遺伝学研究室項目：末梢血染色体分析、羊水細胞染色体核型分析、臍帯血染色体核型分析、羊水細胞蛍光in situハイブリダイゼーション、流産絨毛蛍光in situハイブリダイゼーション、末梢血低深度全ゲノムシーケンシング技術、羊水低深度全ゲノムシーケンシング技術、絨毛低深度全ゲノムシーケンシング技術、全エクソーム遺伝子検査技術など。

6、出生前検査および助産技術を行う医療保健機構が発見した、出生前診断を予定する妊婦の紹介を受け入れ、診断が困難な症例を紹介する。

7、家族の同意を得たうえで、中絶により娩出された胎児に対して関連する遺伝学的検査を行う。

8、省内で出生前スクリーニングを実施予定の機構の基層単位の従事者を受け入れ、専門研修を行う。臨床専門、検査室専門、出生前超音波スクリーニングなどの専門別に研修を行う。

人員配置

現在、博士課程指導教員・教授・主任医師1名、主治医2名、主任看護師2名、技師2名が在籍しています。うち博士研究員1名、博士課程在学中1名、修士号4名、学士号2名です。

教育・研究

黒竜江省出生前スクリーニング・診断研修基地として、2012年から「黒竜江省出生前スクリーニング・診断技術研修班」をこれまでに6回成功裏に開催しました。2020年には当省が全国出生異常防治人材育成プロジェクトを担当し、専門人材の研修を行い、2022年末までに3期、5専門、延べ300人余りの研修を順調に完了しました。これにより黒竜江省の出生前診断医学従事者の専門水準が大幅に向上し、出生前診断関連技術の当省における進歩と発展を促進しました。