Centre de diagnostic prénatal

En juillet 2009, le Centre de diagnostic prénatal du Deuxième Hôpital affilié à l'Université médicale de Harbin a été officiellement approuvé comme l'unique « Centre de diagnostic prénatal de la province du Heilongjiang ». Il dispose d'une structure organisationnelle de diagnostic prénatal indépendante et d'un système de services relativement complet, et peut assumer les missions de dépistage prénatal et de diagnostic prénatal. Il est le Centre de diagnostic prénatal de la province du Heilongjiang (unique), la base de formation au dépistage et au diagnostic prénatals de la province du Heilongjiang, la base de formation de la province du Heilongjiang du Programme national de formation des talents pour la prévention et le traitement des anomalies congénitales, l'établissement président de l'Alliance des spécialités de dépistage prénatal et de diagnostic prénatal de la province du Heilongjiang, et une unité membre de l'Alliance des spécialités de diagnostic prénatal « Amis de Pékin-Union » de l'Hôpital Pékin-Union.

Services de diagnostic et de traitement : le Centre de diagnostic prénatal offre aux patients le conseil génétique pour une procréation saine, le diagnostic prénatal par imagerie médicale, le dépistage et le diagnostic prénatals des anomalies congénitales et des maladies génétiques, le diagnostic prénatal cytogénétique, le diagnostic prénatal de génétique moléculaire, les examens de procréation saine avant la grossesse, et a constitué une série de groupes disciplinaires caractéristiques dans les disciplines connexes, à savoir infertilité/stérilité – fausse couche récurrente – avant la grossesse – période prénatale.

Le Centre de diagnostic prénatal de notre hôpital adopte le modèle « mesure échographique de l'épaisseur de la clarté nucale fœtale (NT) — dépistage sérique maternel du deuxième trimestre / test ADN non invasif — examen échographique — analyse chromosomique / test de génétique moléculaire », et s'associe aux services d'obstétrique-gynécologie, d'échographie, d'anatomopathologie, de pédiatrie, de chirurgie pédiatrique et de chirurgie cardiaque pour associer l'examen échographique de la structure fœtale au dosage des marqueurs sériques maternels et à l'analyse du caryotype chromosomique fœtal, en réalisant le dépistage prénatal et le diagnostic prénatal pour la population de femmes enceintes de la région du Heilongjiang, ce qui permet d'augmenter efficacement le taux de détection des anomalies congénitales.

À ce jour, le Centre de diagnostic prénatal de notre province a mis en place un système de consultation multidisciplinaire prénatal ou périnatal, associant plusieurs disciplines dont l'obstétrique, le diagnostic prénatal, la chirurgie pédiatrique, la médecine échographique et la néonatologie, afin de mener avant la naissance des consultations conjointes sur les malformations structurelles fœtales, d'évaluer de manière globale le pronostic fœtal, d'offrir avant la naissance une plateforme pour l'orientation et le traitement ultérieur après la naissance, et d'assurer une gestion plus systématique du suivi et de la chirurgie après la naissance. Pendant la période épidémique, il a également mené des consultations MDT en ligne avec le service de diagnostic prénatal du Premier Hôpital affilié à l'Université de Zhengzhou, et il est une unité membre de l'Alliance des spécialités de diagnostic prénatal « Amis de Pékin-Union ». Le système de consultation multidisciplinaire prénatal est un modèle de gestion efficace qui aide à réduire les conséquences graves des anomalies congénitales.

Projets réalisés :

1. Éducation et promotion de la santé pour la prévention des anomalies congénitales et des maladies héréditaires.

2. Conseil génétique lié au diagnostic prénatal.

3. Dépistage et diagnostic prénatals des maladies chromosomiques courantes, des anomalies du tube neural, des malformations graves des membres visibles à l'échographie, etc. (dépistage échographique systématique du fœtus, biopsie des villosités choriales à 12-13 semaines + 6 jours, amniocentèse à 18-22 + 6 semaines, amniocentèse en fin de grossesse, cordocentèse, etc.).

4. Examens de dépistage prénatal : dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre, dépistage des gènes de la surdité, détection de l'ADN fœtal libre dans le sang périphérique maternel, troubles du métabolisme des folates, dépistage des porteurs de maladies héréditaires monogéniques, dépistage de la pré-éclampsie, dépistage des porteurs d'amyotrophie spinale (SMA), etc.

5. Examens du laboratoire de cytogénétique et de génétique moléculaire : analyse chromosomique du sang périphérique, analyse du caryotype des cellules du liquide amniotique, analyse du caryotype du sang de cordon, hybridation in situ en fluorescence des cellules du liquide amniotique, hybridation in situ en fluorescence des villosités de fausse couche, séquençage du génome entier à faible profondeur du sang périphérique, séquençage du génome entier à faible profondeur du liquide amniotique, séquençage du génome entier à faible profondeur des villosités, technique d'analyse de l'exome entier, etc.

6. Accueil des orientations de femmes enceintes devant bénéficier d'un diagnostic prénatal, dépistées par les établissements médicaux et sanitaires pratiquant l'examen prénatal et les techniques d'accouchement, et orientation des cas difficiles à diagnostiquer.

7. Avec l'accord des proches, réalisation des examens génétiques pertinents sur les fœtus issus d'une interruption de grossesse.

8. Accueil, pour une formation spécialisée, des professionnels des unités de base des établissements de toute la province souhaitant pratiquer le dépistage prénatal, la formation étant dispensée par spécialité : spécialités cliniques, spécialités de laboratoire, dépistage échographique prénatal, etc.

Composition du personnel

Il y a actuellement 1 directeur de thèse, professeur et médecin-chef, 2 médecins traitants, 2 infirmières en chef et 2 techniciens. Parmi eux, 1 post-doctorant, 1 doctorant en cours de formation, 4 titulaires d'un master et 2 titulaires d'une licence.

Enseignement et recherche

En tant que base de formation au dépistage et au diagnostic prénatals de la province du Heilongjiang, le centre a organisé avec succès, depuis 2012, six sessions du « Cours de formation aux techniques de dépistage et de diagnostic prénatals de la province du Heilongjiang ». En 2020, notre province a pris en charge le Programme national de formation des talents pour la prévention et le traitement des anomalies congénitales et a assuré une formation spécialisée ; fin 2022, elle avait achevé avec succès trois sessions couvrant cinq spécialités et plus de 300 participations. Cela a considérablement élevé le niveau professionnel des praticiens du diagnostic prénatal de la province du Heilongjiang et favorisé le progrès et le développement des techniques liées au diagnostic prénatal dans notre province.