Trung tâm Chẩn đoán trước sinh

Tháng 7 năm 2009, Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh Bệnh viện Thứ hai trực thuộc Đại học Y khoa Cáp Nhĩ Tân được chính thức phê duyệt trở thành "Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh tỉnh Hắc Long Giang" duy nhất của tỉnh. Trung tâm có cơ cấu tổ chức chẩn đoán trước sinh được thiết lập độc lập và hệ thống dịch vụ tương đối hoàn chỉnh, có thể đảm nhận nhiệm vụ dịch vụ sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh. Đây là Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh tỉnh Hắc Long Giang (duy nhất), Cơ sở đào tạo sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tỉnh Hắc Long Giang, Cơ sở đào tạo tỉnh Hắc Long Giang của Chương trình quốc gia đào tạo nhân lực phòng ngừa và điều trị dị tật bẩm sinh, đơn vị chủ tịch Liên minh chuyên khoa sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh tỉnh Hắc Long Giang, và là đơn vị thành viên Liên minh chuyên khoa chẩn đoán trước sinh "Bạn của Hiệp Hòa Bắc Kinh" của Bệnh viện Hiệp Hòa Bắc Kinh.

Dịch vụ chẩn đoán và điều trị: Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh cung cấp cho người bệnh tư vấn di truyền về sinh sản ưu sinh, chẩn đoán trước sinh bằng hình ảnh y học, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền, chẩn đoán trước sinh tế bào di truyền, chẩn đoán trước sinh di truyền phân tử, kiểm tra ưu sinh trước khi mang thai, và đã hình thành một loạt nhóm chuyên khoa đặc sắc liên quan: vô sinh/hiếm muộn – sảy thai tái diễn – trước thai – trước sinh.

Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh của bệnh viện chúng tôi áp dụng mô hình "đo độ dày khoảng sáng sau gáy (NT) của thai nhi bằng siêu âm — sàng lọc huyết thanh mẹ ở tam cá nguyệt thứ hai / xét nghiệm DNA không xâm lấn — kiểm tra siêu âm — phân tích nhiễm sắc thể / xét nghiệm di truyền phân tử", phối hợp với các khoa Sản phụ khoa, Siêu âm, Giải phẫu bệnh, Nhi, Ngoại nhi, Ngoại tim, kết hợp kiểm tra cấu trúc thai nhi bằng siêu âm với kiểm tra các chỉ số huyết thanh của thai phụ và phân tích karyotype nhiễm sắc thể thai nhi, thực hiện sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh cho nhóm thai phụ khu vực Hắc Long Giang, có thể nâng cao hiệu quả tỷ lệ phát hiện dị tật bẩm sinh.

Hiện nay, Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh của tỉnh chúng tôi đã thành lập hệ thống hội chẩn đa chuyên khoa về chẩn đoán trước sinh hoặc chu sinh, phối hợp với nhiều chuyên khoa gồm sản khoa, chẩn đoán trước sinh, ngoại nhi, y học siêu âm, sơ sinh, tiến hành hội chẩn phối hợp trước sinh đối với dị tật cấu trúc của thai nhi, đánh giá toàn diện tiên lượng thai nhi, cung cấp nền tảng trước sinh cho việc chuyển tuyến và điều trị tiếp theo sau sinh, quản lý có hệ thống hơn việc theo dõi và phẫu thuật sau sinh của thai nhi. Trong thời gian dịch bệnh, trung tâm cũng đã tiến hành hội chẩn MDT trực tuyến với khoa Chẩn đoán Trước sinh của Bệnh viện Thứ nhất trực thuộc Đại học Trịnh Châu, và là đơn vị thành viên của Liên minh chuyên khoa chẩn đoán trước sinh "Bạn của Hiệp Hòa". Chế độ hội chẩn đa chuyên khoa trước sinh là mô hình quản lý hiệu quả giúp giảm hậu quả nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh.

Các hạng mục triển khai:

1. Thực hiện công tác giáo dục sức khỏe và nâng cao sức khỏe nhằm phòng ngừa dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền.

2. Thực hiện tư vấn di truyền liên quan đến chẩn đoán trước sinh.

3. Thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bệnh nhiễm sắc thể thường gặp, dị tật ống thần kinh, dị tật chi nghiêm trọng có thể thấy trên siêu âm, v.v. (sàng lọc hệ thống thai nhi bằng siêu âm, sinh thiết gai nhau ở tuần 12-13 + 6 ngày, chọc ối ở tuần 18-22 + 6 tuần, chọc ối giai đoạn cuối thai kỳ, chọc dây rốn, v.v.).

4. Các hạng mục sàng lọc trước sinh: sàng lọc Down ở tam cá nguyệt thứ hai, sàng lọc gen điếc, xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu ngoại vi của thai phụ, rối loạn chuyển hóa folate, sàng lọc người mang bệnh di truyền đơn gen, sàng lọc tiền sản giật, sàng lọc người mang bệnh teo cơ tủy (SMA), v.v.

5. Các hạng mục của phòng xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử: phân tích nhiễm sắc thể máu ngoại vi, phân tích karyotype nhiễm sắc thể tế bào nước ối, phân tích karyotype nhiễm sắc thể máu dây rốn, lai tại chỗ phát huỳnh quang tế bào nước ối, lai tại chỗ phát huỳnh quang gai nhau sau sảy thai, kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen độ sâu thấp máu ngoại vi, kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen độ sâu thấp nước ối, kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen độ sâu thấp gai nhau, kỹ thuật xét nghiệm gen toàn bộ exon, v.v.

6. Tiếp nhận chuyển tuyến thai phụ dự kiến chẩn đoán trước sinh do các cơ sở y tế thực hiện kiểm tra trước sinh và kỹ thuật đỡ đẻ phát hiện, chuyển tuyến các ca khó chẩn đoán.

7. Sau khi được gia đình đồng ý, thực hiện các xét nghiệm di truyền liên quan đối với thai nhi bị đình chỉ thai nghén.

8. Tiếp nhận nhân viên của các đơn vị tuyến cơ sở thuộc các cơ sở trong toàn tỉnh dự kiến triển khai sàng lọc trước sinh để đào tạo chuyên khoa, đào tạo theo từng chuyên khoa gồm chuyên khoa lâm sàng, chuyên khoa xét nghiệm, sàng lọc siêu âm trước sinh, v.v.

Cơ cấu nhân sự

Hiện có 1 nghiên cứu sinh hướng dẫn tiến sĩ, giáo sư, bác sĩ trưởng khoa; 2 bác sĩ điều trị; 2 điều dưỡng trưởng; 2 kỹ thuật viên. Trong đó có 1 nghiên cứu sinh sau tiến sĩ, 1 nghiên cứu sinh tiến sĩ đang học, 4 người có trình độ thạc sĩ, 2 người có trình độ đại học.

Giảng dạy và nghiên cứu

Là Cơ sở đào tạo sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tỉnh Hắc Long Giang, từ năm 2012 trung tâm đã tổ chức thành công sáu khóa "Lớp đào tạo kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tỉnh Hắc Long Giang". Năm 2020, tỉnh chúng tôi đảm nhận Chương trình quốc gia đào tạo nhân lực phòng ngừa và điều trị dị tật bẩm sinh, tiến hành đào tạo nhân lực chuyên khoa; đến cuối năm 2022 đã hoàn thành thuận lợi ba khóa, năm chuyên khoa, tổng hơn 300 lượt người tham gia đào tạo. Điều này đã nâng cao đáng kể trình độ chuyên môn của nhân viên y tế chẩn đoán trước sinh tỉnh Hắc Long Giang, thúc đẩy sự tiến bộ và phát triển của các kỹ thuật liên quan đến chẩn đoán trước sinh tại tỉnh chúng tôi.