產前診斷中心

哈醫大二院產前診斷中心於2009年7月正式批准成為我省唯一一家“黑龍江省產前診斷中心”。具有獨立設定的產前診斷組織機構和較為完善的服務體系，能夠承擔產前篩查和產前診斷服務任務。是黑龍江省產前診斷中心（唯一）、黑龍江省產前篩查與診斷培訓基地、全國出生缺陷防治人才培訓專案黑龍江省培訓基地、黑龍江省產前篩查與產前診斷專科聯盟主席單位、北京協和之友產前診斷專科聯盟單位。

診療服務：產前診斷中心為患者提供優生優育遺傳諮詢、醫學影像學產前診斷、出生缺陷和遺傳病產前篩查與診斷、細胞遺傳學產前診斷、分子遺傳學產前診斷、孕前優生檢查等服務，已形成了不孕/不育-復發性流產-孕前-產前等相關學科系列特色學科群。

我院產前診斷中心採用“胎兒頸項透明層(NT)厚度超聲檢測—中孕期母體血清篩查/無創DNA檢測—超聲檢測--染色體分析/分子遺傳學檢測”模式，聯合婦產科、超聲科、病理科、兒科、小兒外科、心外科等，將胎兒超聲結構檢查與孕婦血清指標檢測、胎兒染色體核型分析相結合，對黑龍江地區孕婦群體進行產前篩查和產前診斷，能夠有效提高出生缺陷的檢出率。

現今我省產前診斷中心已成立產前診斷或圍產多學科會診體系，聯合產科、產前診斷、小兒外科、超聲醫學科、新生兒科等多個學科，在產前即對胎兒出現的結構畸形進行聯合會診，對胎兒預後進行全面評估，在產前即為出生後轉診和後續治療提供平臺，對胎兒出生後的隨訪和手術進行更加系統的管理。並在疫情期間與鄭大一附院產前診斷進行線上MDT會診，並且是“協和之友”產前診斷專科聯盟的聯盟單位，產前多學科會診制度是協助減少出生缺陷嚴重後果的有效管理模式。

開展專案：

1、進行預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工作。

2、開展與產前診斷相關的遺傳諮詢。

3．開展常見染色體病、神經管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等的產前篩查和診斷（超聲胎兒系統篩查、12-13周+6絨毛穿刺活檢，18-22+6周羊穿、孕晚期羊穿、臍穿等）。

4、產前篩查專案：中孕期唐氏篩查、耳聾基因篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測、葉酸代謝障礙、單基因遺傳病攜帶者篩查檢測、子癇前期篩查、脊髓性肌萎縮症（SMA）攜帶者篩查等。

5、細胞及分子遺傳實驗室專案：外周血染色體分析、羊水細胞染色體核型分析、臍血染色體核型分析、羊水細胞熒光原位雜交、流產絨毛熒光原位雜交、外周血低深度全基因組測序技術、羊水低深度全基因組測序技術、絨毛低深度全基因組測序技術、全外顯子基因檢測技術等。

6、接受開展產前檢查、助產技術的醫療保健機構發現的擬進行產前診斷的孕婦的轉診，對診斷有困難的病例轉診。

7、在徵得家屬同意後，對引產出的胎兒進行相關遺傳學檢查。

8、接收全省擬開展產前篩查機構的基層單位從業人員進行專科培訓，臨床專業、實驗室專業、產前超聲篩查等分專業進行培訓。

人員設定

現有博士生導師、教授、主任醫師1人，主治醫師2人，主管護師2人，技師2人。其中博士後1人，在讀博士1人，碩士學歷4人，本科學歷2人。

教學科研

作為黑龍江省產前篩查與診斷培訓基地，從2012年起已經成功舉辦六屆“黑龍江省產前篩查與診斷技術培訓班”。2020年我省承擔了全國出生缺陷防治人才培訓專案，進行專科人才培訓，至 2022年底已順利完成三期、五個專業、共300餘人次的培訓工作。大大提高了黑龍江省產前診斷醫學從業人員的專業水平，推動產前診斷相關技術在我省的進步發展。