Pusat Penyakit Langka

Pusat Penyakit Langka Shulan didirikan pada September 2016 untuk memperkuat pelayanan klinis dan penelitian serta mengatasi kesulitan diagnosis, pengobatan dan akses obat bagi penderita penyakit langka. Pusat dipimpin Profesor Shou Zhangfei, wakil presiden rumah sakit dan ahli nefrologi, dengan Akademisi Li Lanjuan, pakar penyakit infeksi, sebagai penasihat. Rumah sakit menyatakan bahwa pusat menghimpun ratusan ahli dari Tiongkok dan luar negeri untuk menyediakan pelayanan menyeluruh bagi pasien penyakit langka.

Pada 2019 pusat bersama program kepedulian penyakit langka Yayasan Palang Merah Tiongkok mendirikan Pusat Pelatihan Penyakit Langka Shulan untuk melatih tenaga yang dibutuhkan dan menyebarkan pengetahuan. Pusat menempati lebih dari 800 m² di Gedung 2 Rumah Sakit Shulan, Jalan Dongxin 848, Distrik Xiacheng, Hangzhou. Fasilitas mencakup sekuenser generasi berikutnya berkapasitas tinggi MGISEQ-2000, perangkat PCR digital, laboratorium sekuensing NGS delapan zona dan platform analisis bioinformatika. Dengan dukungan diagnosis genetik, sekuensing berkapasitas tinggi, analisis data NGS dan tim ahli genetika, layanan mencakup diagnosis genetik penyakit langka dan sulit, skrining penyakit metabolik neonatal, pengujian keamanan obat bagi anak dan dewasa, diagnosis dini kanker, pemeriksaan genetik presisi untuk terapi target dan imunoterapi, serta pemeriksaan NGS cepat untuk patogen mikroba.