廣州市新生兒篩查中心

廣州市新生兒篩查中心 廣州市新生兒篩查中心成立於1989年4月，由新生兒篩查實驗室、新生兒篩查專科門診組成，負責全廣州市100餘家助產醫療機構出生新生兒的遺傳代謝病篩查、陽性召回、診斷及治療隨訪工作，是國內成立最早、技術雄厚、管理規範、資訊化建設完善的新生兒篩查中心之一。現有專科醫師4人，實驗技術人員10人，其中博士1人，碩士7人；主任醫師及主任技師4人。擁有高效液相-串聯質譜儀3臺，核酸質譜1臺，GSP全自動分析儀1臺，全自動打孔儀3臺，具備先進的生化篩查平臺及分子基因篩查平臺。目前開展的新生兒篩查專案包括先天性甲狀腺功能減低症、高苯丙胺酸血症、先天性腎上腺皮質增生症、G6PD缺乏症、串聯質譜法多種遺傳代謝病篩查（30餘種疾病）、新生兒基因篩查、耳聾基因篩查及脊髓肌萎縮症新生兒篩查等。依託婦兒中心的遺傳與內分泌科、新生兒科、危重醫學科、造血幹細胞移植等多學科優勢，為華南地區新生兒篩查早期發現的罕見、危重患兒提供綠色轉診及快速救治通道。 自1989年以來，廣州市新生兒篩查中心累計篩查新生兒近500萬，目前每年篩查新生兒約16萬，篩查覆蓋率大於99.8%。先天性甲低發病率約1/1000， 苯丙酮尿症發病率約1/35000，先天性腎上腺皮質增生症發病率約1/15000，G6PD缺乏症男性發病率約6%、女性約1.5%。串聯質譜法多種遺傳代謝病篩查總體檢出率約1/2500，其中以原發性肉鹼缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、戊二酸血症I型等多見，在出生缺陷預防、降低兒童致殘致死率、改善出生人口素質方面發揮重要作用。 聯絡方式： 廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心婦嬰院區，廣州市新生兒篩查中心諮詢電話：020-81330407（門診），020-81330400（實驗室）歡迎關注“廣州市新生兒疾病篩查中心”微信公眾號。