Klinische Schwerpunkte
Schwerpunkt sind Pränataldiagnostik und genetische Beratung; das Beratungsspektrum umfasst:
1. Schwangere mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter (≥35 Jahre); 2. Beratung zu Befunden des Down-Syndrom-Screenings, zu nichtinvasiven DNA-Tests und deren Befunden sowie zu Chromosomentests und Befunden; 3. Untersuchung und Befundberatung zu Chromosomen aus peripherem Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser und Nabelschnurblut, zu Microarrays und Whole-Exome-Analysen; 4. Thalassämie-Screening sowie Untersuchung von Thalassämie-Genen und Befundberatung; 5. Untersuchung und Beratung zu Erbkrankheiten und durch Erbkrankheiten bedingter Unfruchtbarkeit; 6. Ultraschall und Befundberatung bei verdickter fetaler NT oder NF, Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen; 7. Organisation von Punktionsverfahren und präoperativer Vorbereitung; 8. Sonstiges je nach Situation.
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Schwerpunkt sind Pränataldiagnostik und genetische Beratung; das Beratungsspektrum umfasst:
1. Schwangere mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter (≥35 Jahre); 2. Beratung zu Befunden des Down-Syndrom-Screenings, zu nichtinvasiven DNA-Tests und deren Befunden sowie zu Chromosomentests und Befunden; 3. Untersuchung und Befundberatung zu Chromosomen aus peripherem Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser und Nabelschnurblut, zu Microarrays und Whole-Exome-Analysen; 4. Thalassämie-Screening sowie Untersuchung von Thalassämie-Genen und Befundberatung; 5. Untersuchung und Beratung zu Erbkrankheiten und durch Erbkrankheiten bedingter Unfruchtbarkeit; 6. Ultraschall und Befundberatung bei verdickter fetaler NT oder NF, Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen; 7. Organisation von Punktionsverfahren und präoperativer Vorbereitung; 8. Sonstiges je nach Situation.