แพทย์

การวินิจฉัยและรักษาโรคตับในเด็กและโรคหายาก โดยเฉพาะการผ่าตัดรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก ภาวะท่อน้ำดีตีบตัน ภาวะน้ำดีคั่ง และมะเร็งตับชนิด hepatoblastoma รวมถึงโรคเมทิลมาโลนิกแอซิเดเมีย โรคโพรพิโอนิกแอซิเดเมีย ความผิดปกติของวงจรยูเรีย (เช่น ภาวะขาดเอนไซม์ ornithine transcarbamylase กลุ่มอาการ HHH ภาวะซิทรูลลินในเลือดสูง ภาวะขาดเอนไซม์ carbamoyl phosphate synthetase ภาวะอาร์จินินในเลือดสูง และภาวะขาดเอนไซม์ argininosuccinate synthetase) กลุ่มอาการ Alagille ภาวะไทโรซีนในเลือดสูง โรคสะสมไกลโคเจน ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ โรค Gaucher โรค Niemann–Pick ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรม โรค Caroli โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิล โรค Wilson ภาวะน้ำดีคั่งในตับจากพันธุกรรมแบบลุกลาม กลุ่มอาการ Crigler–Najjar และโรคไมโตคอนเดรีย